Registro

Circuito de muestras

01Circuito diagnóstico del déficit de alfa1 antitripsina- A1AT Genotiping Test (Progénika):
IEl A1AT Genotiping Test (Grifols-Progénika) es un test cualitativo de última generación que analiza simultáneamente las 14 variantes alélicas más frecuentes descritas en la literatura asociadas al déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) (99,9% mutaciones descritas) a partir de DNA extraído de una muestra de saliva o sangre periférica (gota seca).

Procedimiento:
  1. El profesional se da de alta en la web de Progénika (https://grifolsalpha1test.com).
  2. El profesional informa al paciente del motivo para realizar la prueba y explica el procedimiento.
  3. El paciente firma el consentimiento informado para muestra genética y para el acceso del REDAAT a su información (disponible en la web de Progénika).
  4. El profesional recolecta la muestra de gota desecada o la muestra de frotis oral con el nuevo AlphaKit®
  5. Envío de la muestra recolectada por correo.
  6. El profesional introduce el código de barras de la gota desecada o del frotis oral del nuevo Alphakit® en la Plataforma Web.
  7. Progénika recibe y procesa la muestra.
    Los Resultados del genotipado A1AT se emiten en un máximo de 14 días a través de la web.
  8. REDAAT tiene acceso a la base de datos de Progénika de aquellas muestras con consentimiento informado firmado autorizando el acceso del REDAAT.
  9. Desde el REDAAT, la administradora se pone en contacto con el profesional responsable de la muestra con déficit de alfa1 antitripsina para brindar su apoyo en el registro del nuevo caso.
  10. El profesional registra al paciente en REDAAT y cumplimenta seguimientos.

Estudio del gen completo:

En el caso de existir discordancia entre los niveles de AAT en sangre periférica y los resultados del genotipo obtenidos mediante el A1AT Genotiping Test, se podrá solicitar la secuenciación el gen (SERPINA1) completo a través de la web de Progénika.

Para cualquier pregunta o duda, contactar con el REDAAT a través registro.esp.daat@gmail.com

02Circuito diagnóstico del déficit de alfa1 antitripsina- REDAAT:
El circuito del REDAAT-ISCIII seguirá dando el soporte en algunos casos en concreto mediante el estudio del genotipo de AAT mediante muestras de sangre total o gota seca.

Para ello debe ponerse en contacto con la Dra. Cristina Esquinas (registro.esp.daat@gmail.com)

Si tiene cualquier duda o sugerencia sobre el circuito de diagnóstico puede contactar con:

Dra. Cristina Esquinas.
Gestión del REDAAT
registro.esp.daat@gmail.com

Registro de pacientes

La condición de enfermedad rara del DAAT crea la necesidad de recopilar casos para facilitar el estudio de la patogénesis de la enfermedad así como su evolución y pronóstico.

La Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT)  dispone de información de más de 800 casos deficitarios que han aportado información relevante acerca de la evolución clínica de los pacientes deficitarios. Actualmente, la recolección de casos se realiza a través del Registro Internacional de EARCO en el que centros de toda Europa participan incluyendo casos con DAAT.

Los miembros del REDAAT forman parte del grupo internacional EARCO enmarcado en la EuropeanRespiratory Society (ERS). Una ERS-CRC (ClinicalResearch Collaboration) es la organización de una red de investigadores en un área específica da la patología respiratoria. EARCO será coordinado desde el Hospital Vall d’Hebron