Registro

Diagnóstico
del DAAT

Desde la puesta en marcha de la REDAAT uno de los objetivos prioritarios ha sido facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT).

Para ello se han llevado a cabo varios proyectos de validación de la técnica de diagnóstico en gota de sangre desecada además del constante trabajo del laboratorio de referencia del Instituto de Salud Carlos III en la determinación de feno y genotipos que se ha materializado en la descripción de algunas variantes nuevas.

Actualmente la REDAAT dispone de la última tecnología disponible para el diagnóstico del DAAT y pone al alcance de todos los profesionales de forma permanente la utilización de los nuevos kits diagnósticos A1AT Genotiping Test (Progénika) en saliva o gota seca, así como la secuenciación del gen SERPINA1 para los casos más problemáticos. En la REDAAT disponemos además del laboratorio de referencia del ofreciendo soporte diagnóstico.

Recomendamos revisar el algoritmo de diagnóstico antes de remitir las muestras.

Circuito de muestras

01Circuito diagnóstico del déficit de alfa1 antitripsina- A1AT Genotiping Test (Progénika):
IEl A1AT Genotiping Test (Grifols-Progénika) es un test cualitativo de última generación que analiza simultáneamente las 14 variantes alélicas más frecuentes descritas en la literatura asociadas al déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) (99,9% mutaciones descritas) a partir de DNA extraído de una muestra de saliva o sangre periférica (gota seca).

Procedimiento:
  1. El profesional se da de alta en la web de Progénika (https://grifolsalpha1test.com).
  2. El profesional informa al paciente del motivo para realizar la prueba y explica el procedimiento.
  3. El paciente firma el consentimiento informado para muestra genética y para el acceso de la REDAAT a su información (disponible en la web de Progénika).
  4. El profesional recolecta la muestra de gota desecada o la muestra de frotis oral con el nuevo AlphaKit®
  5. Envío de la muestra recolectada por correo.
  6. El profesional introduce el código de barras de la gota desecada o del frotis oral del nuevo Alphakit® en la Plataforma Web.
  7. Progénika recibe y procesa la muestra.
    Los Resultados del genotipado A1AT se emiten en un máximo de 14 días a través de la web.
  8. REDAAT tiene acceso a la base de datos de Progénika de aquellas muestras con consentimiento informado firmado autorizando el acceso de la REDAAT.
  9. Desde la REDAAT, la administradora se pone en contacto con el profesional responsable de la muestra con déficit de alfa1 antitripsina para brindar su apoyo en el registro del nuevo caso.
  10. El profesional registra al paciente en REDAAT y cumplimenta seguimientos.

Estudio del gen completo:

En el caso de existir discordancia entre los niveles de AAT en sangre periférica y los resultados del genotipo obtenidos mediante el A1AT Genotiping Test, se podrá solicitar la secuenciación el gen (SERPINA1) completo a través de la web de Progénika.

Para cualquier pregunta o duda, contactar con la REDAAT a través registro.esp.daat@gmail.com

02Circuito diagnóstico del déficit de alfa1 antitripsina- REDAAT:
El circuito de la REDAAT-ISCIII seguirá dando el soporte en algunos casos en concreto mediante el estudio del genotipo de AAT mediante muestras de sangre total o gota seca.

Para ello debe ponerse en contacto con la Dra. Cristina Esquinas (registro.esp.daat@gmail.com)

Si tiene cualquier duda o sugerencia sobre el circuito de diagnóstico puede contactar con:

Dra. Cristina Esquinas.
Gestión de la REDAAT
registro.esp.daat@gmail.com

Registro de pacientes

La condición de enfermedad rara del DAAT crea la necesidad de recopilar casos para facilitar el estudio de la patogénesis de la enfermedad así como su evolución y pronóstico.

La Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (REDAAT)  dispone de información de más de 800 casos deficitarios que han aportado información relevante acerca de la evolución clínica de los pacientes deficitarios. Actualmente, la recolección de casos se realiza a través del Registro Internacional de EARCO en el que centros de toda Europa participan incluyendo casos con DAAT.

Los miembros de la REDAAT forman parte del grupo internacional EARCO enmarcado en la EuropeanRespiratory Society (ERS). Una ERS-CRC (ClinicalResearch Collaboration) es la organización de una red de investigadores en un área específica da la patología respiratoria. EARCO será coordinado desde el Hospital Vall d’Hebron

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