¿Qué es el Déficit de Alfa1 Antitripsina?

EL déficit de alfa1 antitripsina (DAAT) es causado por una mutación específica del gen SERPINA 1 que resulta en una producción anormal y niveles circulantes bajos AAT. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en la edad adulta y se asocia con un mayor riesgo de desarrollar enfisema pulmonar y enfermedad hepática.

La AAT es una proteína sintetizada y secretada principalmente por hepatocitos, la función principal de la cual es proteger el tejido pulmonar del daño causado por enzimas proteolíticas como la elastasa del neutrófilo. AAT es una proteína altamente polimórfica con más de 120 variantes, incluyendo alrededor de 60 alelos deficientes. El alelo normal, presente en más del 95% de los sujetos normal, se llama M. Los alelos deficientes más frecuentes son S y Z, y se encuentran en el 10% y el 2% de la población española, respectivamente

El DAAT es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que en España pueden existir alrededor de 12.000 individuos con el déficit grave.

Su condición de enfermedad minoritaria según la definición aceptada por la Unión Europea (prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes), crea la necesidad de concentrar los casos detectados para poder generar conocimiento sobre la enfermedad y abrir posibilidades de investigación en mecanismos y nuevas terapias.

La necesidad de disponer de unos criterios unificados a nivel nacional para instaurar el tratamiento sustitutivo, para su seguimiento y para valorar su acción de forma coordinada, impulsó la creación en 1993 del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT.

Los objetivos del REDAAT son:

  1. Conocer las características y la frecuencia del déficit de AAT en España.

  2. Acumular datos sobre la evolución de los pacientes registrados para comprender en profundidad la historia natural de esta patología.

  3. Establecer normativas adaptadas a nuestro país sobre el diagnóstico, tratamiento y el seguimiento de pacientes con el déficit de AAT.

  4. Ofrecer información a los médicos que tratan a estos pacientes en toda España.

  5. Incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad para intentar disminuir el infradiagnóstico o el retraso en su diagnóstico.

  6. Ofrecer soporte técnico para la determinación del fenotipo y si es necesario, del genotipo del déficit de AAT.

  7. Ofrecer el soporte experto en el desarrollo de proyectos de investigación en AAT y actuar como contacto entre los diferentes profesionales, sociedades y asociaciones vinculadas con el déficit de AAT.