REDAAT - Registro Español de Pacientes con Déficit Alfa-1 Antritipsina

Fundación del Registro Español del DAAT

El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) es una enfermedad hereditaria resultante de mutaciones en el gen de la AAT. Se caracteriza por concentraciones anormalmente reducidas de AAT en plasma, lo que conlleva en su forma homocigota un riesgo elevado de desarrollo de enfisema pulmonar de aparición temprana, y en ocasiones de daño hepático, manifestación principal en la infancia.

El déficit de AAT es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que en España pueden existir alrededor de 12.000 individuos con el déficit grave homocigoto.

La necesidad de disponer de unos criterios unificados a nivel nacional para instaurar el tratamiento sustitutivo, para su seguimiento y para valorar su acción de forma coordinada, impulsó la creación en 1993 del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT.

Objetivos

01 Conocer las características y la frecuencia del déficit de AAT en España.
02 Acumular datos sobre la evolución de los pacientes registrados para comprender en profundidad la historia natural de esta patología.
03 Establecer normativas adaptadas a nuestro país sobre el diagnóstico, tratamiento y el seguimiento de pacientes con el déficit de AAT.
04 Ofrecer información a los médicos que tratan a estos pacientes en toda España.
05 Incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad para intentar disminuir el infradiagnóstico o el retraso en su diagnóstico.
06 Ofrecer soporte técnico para la determinación del fenotipo y si es necesario, del genotipo del déficit de AAT.
07 Ofrecer el soporte experto en el desarrollo de proyectos de investigación en AAT y actuar como contacto entre los diferentes profesionales, sociedades y asociaciones vinculadas con el déficit de AAT.

Organización

El Registro es un grupo de trabajo del Área EPOC de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). La organización la componen dos coordinadores, un comité asesor formado por varios neumólogos expertos en déficit de AAT. El comité asesor se reúne periódicamente para evaluar y analizar la evolución de la base de datos del registro y actualizar las normativas referentes al tratamiento y al seguimiento. Así mismo, el comité ejerce como consultor para cualquier profesional que lo solicite. Para facilitar esta función existe un coordinador para cada comunidad autónoma.

El Registro recoge información acerca de la evolución de los pacientes y los tratamientos recibidos, entre otros. Estos datos son recogidos manteniendo la confidencialidad que requiere la actual legislación en materia de tratamiento de datos personales.

El criterio de inclusión en el registro es la existencia de un déficit grave de AAT (concentraciones de AAT en plasma inferiores al 30% del valor normal) ya sea por fenotipo PiZZ, PiSZ o alguna otra variante deficitaria grave.

En 1998, el Registro Español de pacientes con déficit de AAT se unió al Registro Internacional de esta enfermedad (AIR) (www.aatregistry.org) para reunir información sobre pacientes de más de diez países de todo el mundo.



Responsable de la web

  • Francisco Casas. Servicio de Neumología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada.
    Nº de colegiado: 18-5879-2
    franciscocasas@neumosur.net

Coordinador

  • Francisco Casas. Servicio de Neumología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada.
    Nº de colegiado: 18-5879-2
    franciscocasas@neumosur.net

Coordinador científico

  • Ignacio Blanco. Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina. Fundación Española de Pulmón. Respira. SEPAR. Langreo
    ignablanco@yahoo.com

Gestión del Registro Español

  • Cristina Esquinas. Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina. Fundación Española de Pulmón. Respira. SEPAR. Barcelona
    registro.esp.daat@gmail.com

Comité Asesor

NEUMÓLOGOS DE ADULTOS

PEDIATRAS

  • MªJesús Cabero. Neumología Infantil. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla Universidad de Cantabria
    mariajesuscabero@gmail.com
  • Amparo Escribano. Unidad de Neumología Infantil y fibrosis quística. Hospital Clínico Universitario. Valencia. Universidad de Valencia
    aescribano@separ.es
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INVESTIGADORES BÁSICOS

  • Francisco Dasí. Fundación investigación Hospital Clínico Valencia. Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVAbr>francisco.dasi@uv.es
  • Franscisco Rodriguez Frías. Servicio de Bioquímica. Hospital Vall d'Hebron, Barcelona.
    frarodri@gmail.com

LABORATORIO DE REFERENCIA

  • Beatriz Martinez. Departamento de Genética Molecular. Sección de Genetica Humana. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid.
    bmartinezd@isciii.es
  • Gema Gómez Mariano. Servicio de Diagnóstico Genético (51-00-020). Sección de Genetica Humana. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid.
    ggomezm@isciii.es

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Última actualización: 25/02/2016