Desde la puesta en marcha del REDAAT uno de los objetivos prioritarios ha sido facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de alfa-1-antitripsina. Para ello se han llevado a cabo varios proyectos de validación de la técnica de diagnóstico en gota de sangre desecada (ver referencias) además del constante trabajo del laboratorio de referencia en la determinación de feno y genotipos que se ha materializado en la descripción de lagunas variantes nuevas (ver referencias).

Ahora que ya hemos alcanzado una gran experiencia en el procesamiento de las muestras consolidaremos nuestra línea de trabajo en diagnóstico de DAAT poniendo al alcance de todos los profesionales de forma permanente la utilización de los kits de gota seca y estableciendo un circuito de envío de muestras de sangre total al laboratorio de referencia para los casos más problemáticos.

Confiamos en que la divulgación de este circuito de diagnóstico pueda contribuir a detectar más casos y con más precocidad y mejorar el pronóstico de los individuos que padecen el déficit.

Existen dos posibilidades:

1. Determinación de niveles de AAT y alelos Z en muestras de sangre mediante el kit de gota desecada: este procedimiento permite descartar la existencia de un déficit grave en cualquier individuo. La extracción de sangre es muy fácil y la cantidad requerida es mínima. Las muestras se envían por correo convencional o mediante la red comercial del patrocinador. Para obtener los kits diagnósticos debe solicitarlos rellenando el siguiente formulario.

2. Estudio del genotipo de AAT mediante muestras de sangre total: si la determinación de los niveles de AAT y fenotipo mediante las técnicas de rutina de los centros sanitarios o mediante la técnica de la gota seca no permiten llegar al diagnóstico definitivo por tratarse de variantes raras o existir discordancia entre los niveles detectados y el fenotipo determinado se puede recurrir al envío de muestras de sangre total al laboratorio de referencia. Para solicitar la recogida de las muestras de sangre total debe rellenar el siguiente formulario.

Para acceder al Registro de pruebas del proyecto GOTA es necesario registrarse previamente

Si tiene cualquier duda o sugerencia sobre el circuito de diagnóstico puede contactar con:

• Dra. Beatriz Lara | Gestión del REDAAT | beat1135@separ.es